Todo tiene una explicación. O por lo menos las enfermedades genéticas

¿Alguna vez te preguntaste cuales son las causas de las enfermedades genéticas? Principalmente se debe a alelos defectuosos presentes los cuales pueden ser recesivos, dominantes o pueden estar presentes en los cromosomas sexuales.

Debido a alelos recesivos
Una de las enfermedades resultantes puede ser el albinismo.
El albinismo es causa de la mutación en el gen que produce la proteína llamada melanina, la cual se encarga de la pigmentación. Éste sería un alelo defectuoso recesivo portado por ambos padres.

Como se pueden unir los alelos:
Albino: A: normal
              a: albino
           Aa  x    Aa
       gametas
: AA - Aa - aa - Aa
Resultados:
 Genotipo: 50% Aa
                 25% AA
                 25% aa
 Fenotipo: 75% normal
                25% albino

En casos de anemia falciforme los globulos
 rojos no toman la forma que deberían.

Otra enfermedad causada por alelos recesivos es la anemia falciforme.
La anemia falciforme se transmite al igual que el albinismo, y solo logra su efecto si ambos padres portan el alelo defectuoso, de otra forma solo lo pueden transmitir a sus hijos. Éste problema en los alelos causa que los globulos rojos no completen bien su tarea, y además que vivan mucho menos de lo normal (lo normal serían 120 días, y éstos apenas viven 20 días).

Como se pueden unir los alelos:
Anemia: N: normal
              n: anémico
           Nn  X  Nn
    gametas: NN - Nn - nn - Nn

Resultados:
Genotipo: 50% Nn
                 25% NN
                 25% nn   
 Fenotipo: 75% normal
                 25% anémico


Debido a alelos dominantes

 La enfermedad de Huntington es causada por un alelo dominante. Ésta enfermedad puede ser transmitida cuando uno de los padres tiene este gen. Normalmente la enfermedad se empieza a notar entre los 30 y los 50 años, demostrando discapacidades motoras, trastornos psíquicos y alteraciones cognitivas.



Como se pueden unir los alelos:
H: normal
h: Huntington (alelo dominante)
      Hh  X  hh

gametas: Hh - Hh - hh - hh

Resultados:
Genotipo: 50% Hh
                 50% hh
Fenotipo:  50% con síndrome de Huntington
                 50% normales


Debido a los cromosomas sexuales

Las personas con daltonismo solo
pueden ver uno de los dos números presentes.

El daltonismo es más normal en los hombres que en las mujeres porque éstos contienen un cromosoma X y uno Y. Si el cromosoma X provenía de una mujer portadora del alelo defectuoso entonces el hijo si o sí tendrá ese alelo, siendo así daltónico. Ademásel hijo si o sí tendrá éste alelo, siendo así daltonico. Además éste alelo pasara a sus hijas, las cuales seran daltonicas solo si la madre también es portadora, sino seran portadoras solamente.

       
Como se pueden unir los alelos:
   X(D)X(d)   x   X(d)Y
 D: normal
 d: recesivo daltonico

gametas: X(D)X(d)- X(D)Y(d)- X(d)X(d)-X(d)Y

Resultados:
Genotipo: mujeres:  50% X(D)X(d)
                                  25% X(d)X(d)
                  varones: 25% X(d)Y
Fenotipo: mujeres: 50% portadoras
                                 25% daltonica
                varones: 25% daltonicos
                                25% normales
X(D) X(D): normal
X(D) X(d): mujer portadora
X(D) Y: normal
X(d) Y: varón daltonico
X(d) X(d): mujer daltonica

Somewhere over the evolution

La evolución es un proceso que afecta a los individuos mediante el cual se puede notar cómo los seres vivos evolucionan a lo largo del tiempo.

Ésto mismo se puede comprobar mediante evidencias de la evolución, lo que implicaría estructuras vestigiales, homólogas, y análogas. Las  vestigiales son las que se encuentran estructuras similares en distintos individuos, lo que implica que hay un antepasado en común, sin embargo, estas no tienen una función útil. Las estructuras homólogas son similares anatómicamente, pero difieren en las funciones que llevan a cabo en cada individuo que resultó tener éste antepasado en común, el que les heredó estas estructuras. Por otro lado, las estructuras análogas son ellas que son similares en apariencia pero diferentes anatómicamente. Por lo tanto, por medio de éstos tres tipos de estructuras, encontradas por ejemplo en ballenas y reptiles en el caso de las vestigiales, aves y perros en el caso de las homólogas, y colibríes y libélulas en el caso de las análogas, podemos evidenciar la evolución.
 

Otra forma de explicar la evolución, es la teoría sintética. La teoría sintética explica los hechos que implican que hubo una evolución en los individuos basándose en la paleontología, osea los restos fósiles. Mediante la comparación de éstos se puede saber si están relacionados o no, si tienen estructuras similares o no, si tienen algún antepasado en común, o no.

 Por último, existe otra forma de explicar la evolución llamada genética. Por medio de la genética se pueden obtener datos que pueden emparentar distintos individuos aunque parezca que no hay nada en común entre ellos. En ésta forma de explicarla se incluyen el ADN, el GEN, y la información genética.

Aquí hay una noticia reciente sobre investigaciones hechas para comprobar la teoría de la evolución.

Un corazón que late por dos

En un sitio web llamado El Mundo.es investigué entrando a la sección de salud y diabetes y encontré un artículo que me pareció muy interesante ya que trata de mujeres con problemas del corazón, cuando al mismo tiempo están embarazadas.
 En el artículo nombrado "Embarazos de todo corazón", se habla de mujeres con enfermedades del corazón, y en particular el caso de Sara Carrasco, una chica de 35 años, quien cuenta que desde el día en el que ella nació, su corazón presentó una enfermedad que se basa en la transposición de las arteria, lo que hace que las arterias aorta y pulmonar, estén intercambiadas entre sí. Éste es un problema que solucionaron los doctores colocándole un parche en el corazón, lo que científicamente se llama un bypass entre ventrículos.
 Aun así, el hecho de tener una cardiopatía congénita no detuvo sus ánimos de tener hijos. Según la doctora
Antonia Pijuán, muchas mujeres con estas enfermedades, no saben que el embarazo es una situación de riesgo para ellas y sus corazones. Por eso mismo, ella y su grupo de doctores especializados en casos así, prefieren mantener a sus pacientes bien informadas sobre las posibles consecuencias, para que controlen su embarazo desde la primer instancia.
Además, en la revista " European Heart Journal", se publicó el resultado de un estudio realizado, informando que los embarazos en mujeres con enfermedades cardíacas, son más factibles de prosperar positivamente  si el embarazo está controlado desde el principio. Sin embargo, estos son los casos en los que las mujeres tienen el riesgo de fallecer durante la gestación del bebé, unas cien veces más que en los embarazos normales, afectando a la madre y al hijo.

sistema digestivo

Acá les dejo un glog que hice sobre el sistema digestivo explicando cuales son sus partes y funciones.

operativo transplante

En este cuadro donde se observa por el eje horizontal, la lista de espera de los distintos órganos que se necesitan, el porcentaje de los órganos necesarios según la provincia, la tasa de prevalencia y el total de todas las personas que necesitan órganos estando en la lista de espera. Y en el eje vertical se encuentra la lista de todas las provincias. Los órganos y tejidos posibles para donar los cuales son: renal, renopancreática, hepática, hepatorrenal, hepatopancreática, hepatointestinal, cardiohepática, cardíaca, cardiopulmonar, cardiorrenal, pulmonar, pancreática, pancreointestitinal, intestinal, córneas y escleras.

¿Cómo se lleva a cabo un operativo de trasplante?

 Todo comienza con el diagnóstico de muerte encefálica de una persona, lo que también es conocido como muerte cerebral. Se revisa por múltiples doctores, cuando detectan que la vida del paciente ya no se puede salvar, debido a la inactividad del cerebro, declaran la muerte cerebral. Inmediatamente luego de esta declaración los doctores o el hospital mismo se comunican con el I.N.C.U.C.A.I. ( Instituto Nacional Centro Único Coordinador Ablación Implante),  con el C.U.C.A.I.B.A o con el C.U.C.A.I.C.O.R. quienes viajan al hospital antes de saber si el paciente es donante o no. Al llegar los doctores del INCUCAI, CUCAIBA o CUCAICOR al hospital, realizan una entrevista con la familia del fallecido para luego saber la decisión de ser donante o no, en caso de serlo, se realiza una extracción de sangre para saber si los órganos y tejidos de esta persona son aptos para el trasplante y a la vez, inmediatamente se revisa en la base de datos del INCUCAI, si hay histocompatibilidad con alguna persona en la lista de espera.  Además se lleva a cabo un operativo de procuración en el donante, lo que consiste en tenerlo conectado hemodinámicamente a máquinas que se aseguran de que los órganos sigan funcionando hasta la ablación.

 Una vez encontrada la histocompatibilidad, según el tipo de gravedad de los receptores (las personas que necesitan del trasplante de órgano/s), se produce la ablación de los órganos y/o tejidos del donante (persona fallecida). Ésta misma puede ser ablación monorgánica o mulitiorgánica, lo que significa hacer la "extracción" del órgano en caso de la ablación monorgánica, o la extracción de más de un órgano en la ablación multiorgánica. La distribución de éstos órganos se produce según la seriedad del receptor, pero aunque la operación sea hecha a tiempo, el cuerpo puede sufrir un rechazo hacia el o los órganos trasplantados tanto durante la operación como después de ella.

Donar = Amar

El blog conocido como donar es amar, es un blog colaborativo, lo que significa que en el mismo no solo se colabora editando materiales interesantes sino también ayudando y enseñando de qué se trata la donación de órganos y como puede cambiar la vida de muchas personas. Se le dió el nombre de donar es amar porque la acción de donar implica un sentimiento de generosidad y un acto de amor, ya sea donando ropa, jueguetes u órganos. Éste blog comenzó a armar en el año 2009 y se mostró por primera vez en el 2010 y desde entonces no se ha dejado de publicar ni por Graciela Catalá, Alejandra García Redín, ni los alumnos de los terceros y los cuartos.

 Desde mi punto de vista el blog contiene mucha información que ayuda a conscientizar a la gente y a no tener miedo en casos de ser donantes o receptores. Las entrevistas hechas al Dr. Horacio Aziz realmente son tranquilizadoras porque él no habla de muertes, cirujías ni nada por el estilo, se enfoca en la vida y todo lo bueno de esta acción: Donar = Amar