Todo tiene una explicación. O por lo menos las enfermedades genéticas

¿Alguna vez te preguntaste cuales son las causas de las enfermedades genéticas? Principalmente se debe a alelos defectuosos presentes los cuales pueden ser recesivos, dominantes o pueden estar presentes en los cromosomas sexuales.

Debido a alelos recesivos
Una de las enfermedades resultantes puede ser el albinismo.
El albinismo es causa de la mutación en el gen que produce la proteína llamada melanina, la cual se encarga de la pigmentación. Éste sería un alelo defectuoso recesivo portado por ambos padres.

Como se pueden unir los alelos:
Albino: A: normal
              a: albino
           Aa  x    Aa
       gametas
: AA - Aa - aa - Aa
Resultados:
 Genotipo: 50% Aa
                 25% AA
                 25% aa
 Fenotipo: 75% normal
                25% albino

En casos de anemia falciforme los globulos
 rojos no toman la forma que deberían.

Otra enfermedad causada por alelos recesivos es la anemia falciforme.
La anemia falciforme se transmite al igual que el albinismo, y solo logra su efecto si ambos padres portan el alelo defectuoso, de otra forma solo lo pueden transmitir a sus hijos. Éste problema en los alelos causa que los globulos rojos no completen bien su tarea, y además que vivan mucho menos de lo normal (lo normal serían 120 días, y éstos apenas viven 20 días).

Como se pueden unir los alelos:
Anemia: N: normal
              n: anémico
           Nn  X  Nn
    gametas: NN - Nn - nn - Nn

Resultados:
Genotipo: 50% Nn
                 25% NN
                 25% nn   
 Fenotipo: 75% normal
                 25% anémico


Debido a alelos dominantes

 La enfermedad de Huntington es causada por un alelo dominante. Ésta enfermedad puede ser transmitida cuando uno de los padres tiene este gen. Normalmente la enfermedad se empieza a notar entre los 30 y los 50 años, demostrando discapacidades motoras, trastornos psíquicos y alteraciones cognitivas.



Como se pueden unir los alelos:
H: normal
h: Huntington (alelo dominante)
      Hh  X  hh

gametas: Hh - Hh - hh - hh

Resultados:
Genotipo: 50% Hh
                 50% hh
Fenotipo:  50% con síndrome de Huntington
                 50% normales


Debido a los cromosomas sexuales

Las personas con daltonismo solo
pueden ver uno de los dos números presentes.

El daltonismo es más normal en los hombres que en las mujeres porque éstos contienen un cromosoma X y uno Y. Si el cromosoma X provenía de una mujer portadora del alelo defectuoso entonces el hijo si o sí tendrá ese alelo, siendo así daltónico. Ademásel hijo si o sí tendrá éste alelo, siendo así daltonico. Además éste alelo pasara a sus hijas, las cuales seran daltonicas solo si la madre también es portadora, sino seran portadoras solamente.

       
Como se pueden unir los alelos:
   X(D)X(d)   x   X(d)Y
 D: normal
 d: recesivo daltonico

gametas: X(D)X(d)- X(D)Y(d)- X(d)X(d)-X(d)Y

Resultados:
Genotipo: mujeres:  50% X(D)X(d)
                                  25% X(d)X(d)
                  varones: 25% X(d)Y
Fenotipo: mujeres: 50% portadoras
                                 25% daltonica
                varones: 25% daltonicos
                                25% normales
X(D) X(D): normal
X(D) X(d): mujer portadora
X(D) Y: normal
X(d) Y: varón daltonico
X(d) X(d): mujer daltonica